Anomalies congénitales :
Définition, cause et recensement
par le registre ATENA

Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale ?

Les anomalies congénitales sont des pathologies présentes dès la naissance. Elles apparaissent « in utero » : dès la conception, ou au cours de la vie fœtale. Elles peuvent être détectées à la naissance de l’enfant, parfois avant (grâce au diagnostic prénatal), ou plus rarement plusieurs années après lorsqu’elles n’occasionnent que peu ou pas de troubles.

Il peut s'agir :

d’anomalies structurelles : un organe s’est mal développé, on dit qu’il est malformé (par exemple, rein unique, pied bot, fente labio-palatine, malformations cardiaques, …) ;
d’anomalies fonctionnelles : trouble du fonctionnement de l’organisme, la plupart du temps d’origine génétique (par exemple, troubles métaboliques).

Les anomalies congénitales concernent environ 3 % des naissances et sont la deuxième cause de mortalité infantile. À long terme, elles peuvent entraîner des conséquences pour le patient et sa famille. Elles sont donc un enjeu important de santé périnatale.

Quelles sont les causes des anomalies congénitales ?

Pour environ 20-25% des cas d’anomalies congénitales, une cause génétique est identifiée. Les anomalies génétiques peuvent être des anomalies chromosomiques (comme la trisomie 21) ou monogéniques (comme la mucoviscidose).

Une cause génétique n’implique pas forcément que l’anomalie soit héréditaire : si l’anomalie génétique n’est pas héritée des parents, on parle alors d’anomalie « de novo ».

Certains facteurs environnementaux ont également été identifiés comme favorisant la survenue des anomalies congénitales, c’est le cas notamment :

Cependant, il est souvent difficile de retrouver la cause d’une anomalie congénitale :
dans plus de la moitié des cas, aucune cause connue n’a pu être identifiée. C’est pourquoi la surveillance des anomalies congénitales est essentielle. Dans le futur, des études complémentaires nous permettront d’identifier des causes d’anomalies congénitales encore inconnues à ce jour.

Quelles sont les anomalies congénitales recensées par le registre ?

Nous enregistrons les fœtus ou enfants âgés jusqu’à 1 an de vie, atteints d’une ou plusieurs malformations en nous basant sur les recommandations d’EUROCAT (réseau européen de surveillance des anomalies congénitales).

Par exemple, pied bot, spina bifida, trisomie 21, malformations cardiaques, rein unique, etc.

Certains enfants atteints d’une anomalie congénitale ne sont pas recensés par le registre. C’est le cas par exemple de ceux présentant :

Uniquement des malformations dites mineures par le réseau européen EUROCAT,
Des troubles du neurodéveloppement isolés, comme l’autisme ou le TDAH par exemple,
Des anomalies fonctionnelles liées à une anomalie génétique (exemple : mucoviscidose, myopathie de Duchenne),
Des troubles métaboliques isolés (exemple : maladie de Pompe),
Une paralysie cérébrale isolée (faisant suite à un accident vasculaire cérébral par exemple).

Si vous êtes parent, et que l’on a découvert chez votre enfant une anomalie du développement, parlez-en avec votre médecin :

peut-être êtes-vous concernés par ce recensement.

Anomalies congénitales :Définition, cause et recensement par le registre ATENA

Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale ?

Quelles sont les causes des anomalies congénitales ?

Quelles sont les anomalies congénitales recensées par le registre ?

Anomalies congénitales :
Définition, cause et recensement
par le registre ATENA